За январь–сентябрь 2023 года в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» были обследованы 34 153 беременные женщины. Всем им рассчитали риски развития редких генетических заболеваний плода.
Структура выявленных пороков развития плода за 2022 год:
- мочевыделительная система и надпочечники — 289 случаев (31,2%);
- сердечно-сосудистая система — 283 случая (26,2%);
- центральная нервная система — 130 (12%).
 Фото: 66.RU |
|---|
«Не знаю, что у нас такое творится с водой в Свердловской области или с чем-то еще, что такое большое количество пороков мочевыделительной системы и надпочечников», — рассказала главный врач областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
За 9 месяцев этого года в регионе провели расширенный неонатальный скрининг 30 005 новорожденным.
Редкие генетические заболевания установили у 22 малышей:
- наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот — 13 человек (8 в Екатеринбурге);
- первичные иммунодефициты — 4 (в Екатеринбурге — 2);
- спинальная мышечная атрофия — 5 (в Екатеринбурге — 1).
 Фото: 66.RU |
|---|
Елена Николаева уточнила, что женщины часто решают сделать аборт, когда узнают, что у плода редкое генетическое заболевание (спинальная мышечная атрофия, синдром Дауна и так далее).
«Отказов от родившихся детей с синдромом Дауна у нас за последние пять лет — ноль. При этом когда женщины узнают, что у плода редкое генетическое заболевание, 20–25% решаются вынашивать, 80% — прерывают беременность», — добавила она.
